Resumen

El objetivo del estudio fue caracterizar el perfil clínico del hipotiroidismo congénito en pacientes menores de 13 años de la Consulta de Endocrinología Pediátrica del Hospital Infantil Doctor Robert Reid Cabral. Se realizó un estudio descriptivo, observacional, de corte transversal con colección prospectiva de datos, donde fueron evaluados 22 pacientes y se revisaron sus expedientes clínicos, durante el período julio-diciembre 2017. Al concluir la investigación se pudo determinar que el 50 % de los pacientes fue diagnosticado con hipotiroidismo congénito antes de los tres meses de edad y el 18 % por encima de los 30 meses. La macroglosia y la hernia umbilical fueron las principales manifestaciones clínicas al momento del diagnóstico (40.9 %). La medición de la TSH fue utilizada en el 100 % de los casos. La ultrasonografía fue el estudio de imágenes más utilizado. En el 68.1 % de los pacientes con HC aún no se ha determinado la causa del HC. Dentro de los factores de riesgo presentes en la población de estudio sobresalieron los antecedentes familiares de enfermedad tiroidea y el síndrome de Down. El 59 % de los pacientes ha tenido una evolución clínica permanente. Los pacientes evaluados no presentaron déficit auditivo. En la evaluación psicológica se utilizó la prueba de Perfil de Desarrollo (DP3), realizada por el Departamento de Salud Mental del Hospital Infantil Doctor Robert Reid Cabral con entrevista directa a los padres, y el 40.9 % de los pacientes obtuvo nivel medio en la escala motriz, adaptativa, socioemocional y comunicativa de su desarrollo. El nivel cognitivo fue la función ejecutiva más afectada, fue muy bajo en el 45.4 % de los pacientes. El índice general de desarrollo fue muy bajo en el 45.4 %. El 75 % de los pacientes diagnosticados después de los 30 meses tuvo un índice general de desarrollo muy bajo. El 72.7 % de los pacientes diagnosticados antes de los primeros tres meses de vida tuvo un índice de desarrollo medio.