Resumen

La galactosemia es una ocurrencia rara debido a la falla del metabolismo del azúcar galactosa en la ruta de Leloir, usada por el cuerpo para transformar D-galactosa a D-glucosa 1 fosfato, para lo cual requiere la participación de las enzimas GALK1, GALT y GALE. El gen que codifica la enzima galactosa 1 fosfato uridil transferasa (GaLT) se localiza en el cromosoma 9p13. Es la primera enzima identificada en este trastorno y también es la causa más común de galactosemia tipo I y/o galactosemia clásica (OMIM No. 230400).

 En este trabajo presentamos el caso de un niño de un año y tres meses de edad que, después de tres meses de vida, fue hospitalizado en varias ocasiones a causa de infecciones del tracto urinario y neumonía.

Al año de edad presentó anemia severa, desnutrición marasmática, retraso motor, opacidad del cristalino bilateral y hepatomegalia de 7 cm por debajo del reborde costal derecho.