Resumen

Introducción: la deficiencia de 5 alfa reductasa es una enfermedad rara que produce alteración en el desarrollo sexual y cuya prevalencia se desconoce, pero que ha sido descrita en poblaciones con genealogías comunes en áreas de la República Dominicana, Turquía, Líbano y Papúa Nueva Guinea.


Material y métodos: presentamos un paciente preescolar que acude a consulta de revisión por presencia de masas en labios mayores bilaterales y ligero crecimiento del clítoris desde el nacimiento; procedente de un área del sur del país, conocida por registrar casos de anomalías de la diferenciación sexual por déficit de 5 alfa reductasa. Genitales externos de aspecto femenino, masas bilaterales de 2 ml en labios mayores, clítoris de 2 cm con ligera hipertrofia e introito vaginal. Se realizó cariotipo, determinaciones basales de testosterona y dihidrotestosterona, así como estudios sonográficos. Se aplicó gel de dihidrotestosterona a 0,2 mg/kg diarios en zona genital durante 4 meses previo la cirugía.


Resultados: el cariotipo fue 46xy. Relación Testosterona/Dihidrotestosterona: 41,25 Ecografía genital: dos (2) estructuras con características de testículos de dimensiones y morfología conservadas. Se realizó genitoplastia masculinizante. Después de 4 meses de aplicación diaria del preparado, se comprobó un crecimiento longitudinal del falo de 4,5 cm y una circunferencia de 4 cm.


Conclusión: la reconstrucción o genitoplastia a edades tempranas ofrece mejores resultados con la aplicación previa de dihidrotestosterona local.