@article{Pérez Gesen_Fernández Patty_Olivares Torres_Carvajal Martinez_Pedroso Vila_Masot Rangel_Navarrete Cabrera_2022, title={Atipicidad en el hipotiroidismo congénito: síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne. Reporte de caso}, volume={6}, url={https://revistas.intec.edu.do/index.php/cisa/article/view/2497}, DOI={10.22206/cysa.2022.v6i2.pp95-102}, abstractNote={<p class="Normal ParaOverride-7"><span class="CharOverride-7">El síndrome de Kocher Debré Semelaigne (SKDS) se </span><span class="CharOverride-7">describe dentro de las formas clínicas atípicas asociadas al </span><span class="CharOverride-7">hipotiroidismo congénito (HC)</span><span class="CharOverride-8"> </span><span class="CharOverride-7">severo, no tratado y de larga evolución, con manifestaciones de pseudohipertrofia </span><span class="CharOverride-7">muscular difusa y debilidad muscular predominantemente </span><span class="CharOverride-7">proximal, reversible al reemplazo con tiroxina. Es raro en </span><span class="CharOverride-7">países con programas de pesquisa neonatal.</span></p> <p class="Normal ParaOverride-7"><strong><span class="CharOverride-9">Objetivo</span></strong><span class="CharOverride-7">: reportar el caso de un niño con diagnóstico de </span><span class="CharOverride-7">HC por disembriogenesis (atireosis), que se mantuvo con mal control de la enfermedad durante el primer año de vida y manifestaciones miopáticas desde la etapa neonatal.</span></p> <p class="Normal ParaOverride-7"><strong><span class="CharOverride-9">Resultados</span></strong><span class="CharOverride-7">: se confirma el diagnóstico a través de estudios específicos, con evidencias de patrones miopáticos característicos. Se logra regresión clínica parcial a los nueve meses de mantener estabilidad de la TSH y las hormonas tiroi</span><span class="CharOverride-7">deas (HT), coincidiendo con la normalización de la enzima </span><span class="CharOverride-7">de músculo creatinfosfoquinasa (CPK). A los 12 años de </span><span class="CharOverride-7">seguimiento, mantenía ligera hipertrofia de la musculatura de las extremidades superiores, dorsales y glúteos, a pesar de mantenerse eutiroideo.</span></p> <p class="Normal ParaOverride-7"><strong><span class="CharOverride-9">Conclusiones</span></strong><span class="CharOverride-7">: la presencia de hipertrofia muscular debe considerarse un dato clínico de sospecha de hipotiroidismo, aun con la implementación de los programas de pesquisa </span><span class="CharOverride-7">neonatal. Es posible la regresión parcial de la pseudohi</span><span class="CharOverride-7">pertrofia muscular con el restablecimiento de la función </span><span class="CharOverride-7">tiroidea. Se debe tomar en cuenta en el diagnóstico diferencial de otras miopatías primarias.</span></p>}, number={2}, journal={Ciencia y Salud}, author={Pérez Gesen, Cecilia and Fernández Patty, Bonna Viviana and Olivares Torres, Ana and Carvajal Martinez, Francisco and Pedroso Vila, Raiza and Masot Rangel, Antonio and Navarrete Cabrera, Juliette}, year={2022}, month={may}, pages={95–102} }