(untitled) (Ciencia y Salud, 2017)
El Síndrome de Crouzon constituye la craneosinostosis compleja más frecuente y conocida. Se transmite de forma autosómica dominante, con expresión variable, no tiene predilección racial ni de sexo y es infrecuente su asociación con el déficit selectivo de hormona de crecimiento. El objetivo de este estudio es describir el caso clínico de un paciente con baja talla por déficit selectivo e idiopático de hormona de crecimiento asociado al Síndrome de Crouzon. Presentación de caso clínico: paciente masculino de 12.9 años de edad cronológica, con antecedentes patológicos personales de Síndrome de Crouzon, remitido al Departamento de Endocrinología Pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología por presentar retraso del crecimiento y desarrollo; a través de las manifestaciones clínicas y de los exámenes complementarios realizados se le diagnosticó una baja talla debido a una deficiencia selectiva e idiopática de hormona del crecimiento. Se inició tratamiento con hormona de crecimiento y se ha seguido periódicamente en consulta, alcanzando un crecimiento de 11.2 cm en 14 meses. Conclusiones: la infrecuente asociación del Síndrome de Crouzon a la deficiencia de hormona de crecimiento debe tenerse siempre presente; de ahí que estos pacientes deben ser seguidos por un equipo multidisciplinario, el cual ha de estar preparado para detectar estos hallazgos en este tipo de pacientes y tratarlos precozmente, proporcionando así mejoras en la calidad de vida de los mismos. Palabras clave: Síndrome de Crouzon; acrocefalosindactilia.