Ciencia y Salud, Vol. 9, No. 1, enero-marzo, 2025 • ISSN (impreso): 0378-7680 • ISSN (en línea): 2613-8751
ANONIQUIA CONGENITA A PROPOSITO DE UN CASO
CONGENITAL ANONYCHIA: A CASE REPORT
DOI: https://doi.org/10.22206/cysa.2025.v9i1.3068
Joel Jose Beltre Rodríguez1, Agustín Díaz Rodríguez2, Angie Santana Gómez3, Susan Naismarkis Felíz Gómez4
Recibido: 18 de febrero, 2024 • Aprobado: 6 de junio, 2024
Cómo citar: Beltre Rodrígez, J. J., Díaz Rodríguez, A., Santana Gómez, A & Feliz Gómez, S. N. (2025). Anoniquia congénita a propósito de un caso. Ciencia y Salud, 9(1), 53-57. https://doi.org/10.22206/cysa.2025.v9i1.3068
Resumen
Introducción: La anoniquia congénita es una anomalía poco frecuente del desarrollo de las uñas, caracterizada por la ausencia total o parcial de las mismas desde el nacimiento. Se han descrito varios tipos de anoniquia congénita, que pueden afectar a las uñas de manos y pies de manera simétrica o asimétrica. La etiología de esta condición no está completamente comprendida, pero se ha sugerido que puede estar relacionada con factores genéticos y ambientales.
Objetivo: Presentar un caso clínico de anoniquia congénita en un recién nacido, cuya condición se atribuye a la carga genética materna, destacandose los hallazgos clínicos y su manejo durante el embarazo y el parto, así como revisar la literatura actual sobre esta anomalía.
Materiales y método: Se realizó una presentación de caso clínico de anoniquia congénita en el recién nacido de una paciente femenina de 26 años con antecedentes familiares de la misma condición. Se revisaron varias fuentes bibliográficas acerca de esta condición.
Resultados: Se reporta el caso de un recién nacido a término de 37 semanas adecuado para edad gestacional el cual presenta ausencia de uñas del 1er y 5to dedo, hipoplasia bilateral del 2do, 3er y 4to dedo de ambas manos. Engrosamiento de la lámina ungueal del 1er y 3er dedo.
Conclusión: El presente caso destaca la importancia de considerar la anoniquia congénita en pacientes con antecedentes familiares, así como la necesidad de un diagnóstico prenatal preciso. Se necesitan más estudios para comprender mejor la etiología y el manejo de esta anomalía, especialmente en casos de anoniquia congénita aislada sin otros trastornos asociados.
Palabras clave: Anomalías congénitas de uñas, embarazo a término, diagnóstico prenatal, seguimiento clínico, complicaciones del embarazo.
Abstract
Introduction: Congenital anonychia is a rare anomaly of nail development, characterized by the total or partial absence of nails from birth. Several types of congenital anonychia have been described, which can affect the nails of hands and feet symmetrically or asymmetrically. The etiology of this condition is not fully understood, but it has been suggested that it may be related to genetic and environmental factors.
Objective: To present a clinical case of congenital anonychia in a newborn, whose condition is attributed to maternal genetic load, highlighting the clinical findings and its management during pregnancy and childbirth, as well as reviewing the current literature on this anomaly.
Materials and Method: A clinical case presentation of congenital anonychia in the newborn of a 26-year-old female patient with a family history of the same condition was conducted. Various bibliographic sources on this condition were reviewed.
Results: The case of a full-term newborn at 37 weeks appropriate for gestational age is reported, presenting absence of nails on the 1st and 5th fingers, bilateral hypoplasia of the 2nd, 3rd, and 4th fingers of both hands, and thickening of the nail plate of the 1st and 3rd fingers.
Conclusion: This case highlights the importance of considering congenital anonychia in patients with a family history, as well as the need for accurate prenatal diagnosis.
Further studies are needed to better understand the etiology and management of this anomaly, especially in cases of isolated congenital anonychia without other associated disorders.
Keywords: Congenital nail anomalies, full-term pregnancy, prenatal diagnosis, clinical follow-up, pregnancy complications.
Introducción
La anoniquia congénita consiste en una anormalidad rara del desarrollo embriológico de las uñas que consiste en ausencia de estas desde el nacimiento. Puede presentarse como un síntoma aislado o asociado a síndromes genéticos. La asociación más ampliamente conocida es con el síndrome de la uña-rótula1. Los primeros signos de diferenciación se inician con una superficie rectangular celular en relación con la uña, que aparecen alrededor de las 8 semanas, y las primeras estructuras macroscópicas que se observan son el campo ungueal bordeado por los surcos ungueales, a las nueve semanas de gestación y se completan en el mes 5 de edad gestacional2, 3. Solo unos pocos trabajos han descrito alteraciones en las uñas pediátricas, especialmente en recién nacidos4. Se han reportado además casos asociados al consumo de medicamentos durante la gestación como carbamazepina, fenitoína, warfarina, morfina y de alcohol5.
La anoniquia puede presentarse como una anormalidad aislada o como parte de un síndrome o condición. Los tipos más comunes de anoniquia son la adquirida y la congénita sindrómica, que generalmente están vinculadas a otras anomalías en comparación con el tipo congénito no sindrómico6. Por su parte la anoniquia congénita ocurre en mayor frecuencia como parte de síndromes que presentan defectos graves en las extremidades y el esqueleto, como el síndrome de la uña-rodilla, displasia ectodérmica, anoniquia-linfedema o el síndrome DOOR (sordera, onicodistrofia, retraso mental). La anoniquia congénita aislada y no sindrómica es una condición extremadamente rara, generalmente sigue un patrón de herencia autosómico recesivo7.
La anoniquia debida a causas adquiridas incluye trauma, psoriasis, liquen plano severo y el síndrome de Stevens-Johnson, y puede revertirse potencialmente con el tratamiento de la patología subyacente. Otros nombres para esta condición incluyen uñas ausentes, anoniquia, uñas aplásticas, ausencia congénita de uñas e hiponiquia congénita8. La anoniquia sindrómica se ha descrito en asociación con varias otras anomalías9, una de ellas es con el síndrome de Iso-Kikuchi; onicodisplasia congénita del dedo índice, una entidad poco frecuente caracterizada por la anoniquia total o displasia de la uña del dedo índice, acompañado, en algunas ocasiones, de alteraciones óseas subyacentes, por lo general, en ausencia de otras anomalías10.
Presentación de caso
Se trata de un recién nacido de madre de 26 años de edad, gesta tres, con un parto y una cesárea. Fue ingresada para terminar el embarazo mediante una operación cesárea debido a la cesárea anterior y al estado de término del embarazo. Bajo los efectos de bloqueo subaracnoideo se realizó una cesárea tipo Kerr y se recibió un recién nacido único, en presentación cefálica de sexo masculino a término 38 semanas, adecuado para edad gestacional con un peso de 2,863 gr, que lloró al nacer, buen tono muscular, APGAR 8/9 con liquido claro, se presentó recién nacido a la madre, se coloca en cuna térmica
donde se seca, se verifica integridad del paladar, no se verifica permeabilidad de las coanas y esófago por protocolo UNICEF. Ano permeable a la visualización, se evidenció múltiples anomalías en las uñas que incluían la ausencia de las uñas del 1er y 5to dedo, hipoplasia bilateral del 2do, 3er y 4to dedos de ambas manos (Figura 1), anoniquia del 2do al 4to dedo en extremidades inferiores, y engrosamiento de la lámina ungueal del 1er dedo (Figura 2). Las funciones sensoriales y motoras del recién nacido estaban intactas. Se colocó en un canasto bajo lampara de calor para observación para luego entregar a la madre.
Figura 1. Recién nacido: Ausencia de las uñas del 1er y 5to dedo, hipoplasia bilateral del 2do, 3er y 4to dedo de ambas manos
Fuente: Propia con permiso de los padres.
Figura 2. Recién nacido: Anoniquia del 2do al 4to dedo en extremidades inferiores y engrosamiento de la lámina ungueal del 1er dedo
Fuente: Propia con permiso de los padres.
Discusión
La anoniquia simple significa la ausencia congénita de las uñas sin ninguna otra anomalía congénita mayor coexistente, y es extremadamente rara. En este caso se debe a mutaciones en el exón 2 del gen R-spondin 4 presente en el cromosoma 20p13, que afecta al dominio rico en cisteína similar a furina altamente conservado en primer lugar, el cual desempeña un papel crucial en la morfogénesis de las uñas y como resultado la ausencia de las mismas11. El análisis del gen R-spondin 4 (RSPO4) (perteneciente a la familia de proteínas R-spondin) en este locus, en individuos afectados, ha revelado mutaciones de cambio de marco, de sitio de empalme y missense en el exón 27. En la hiponiquia, solo una parte de la uña está ausente y otros tejidos en las puntas de los dedos de las manos y los pies, como el lecho ungueal, son normales. Aparte de la anoniquia congénita, la salud general del paciente sigue es normal. Su prevalencia es desconocida8.
El gen S0X9 es necesario para la diferenciación de los condrocitos y la formación de cartílago, La etiología exacta de este síndrome permanece desconocida a la fecha, pero de acuerdo con Cooks et al., el tipo de transmisión probable es autosómica dominante12. La familia de ligandos de señalización Wnt desempeñan roles clave en la señalización celular de corto alcance dentro de tejidos específicos, son clave para estos procesos de desarrollo de las uñas como de homeostasis en sentido general13. El producto del gen RSPO4 está implicado en el inicio de la vía de señalización Wnt/beta- catenina, que desempeña un papel crucial en las interacciones mesenquimales- epiteliales y el desarrollo embrionario, de igual manera el consumo materno de medicamentos durante el embarazo temprano puede alterar significativamente el desarrollo de las uñas, el cual se origina en el epitelio germinativo de la matriz ungueal y crece desde las 15 semanas de la vida embrionaria hasta la muerte. Se han reportado defectos con el uso de alcohol, carbamazepina, fenitoína, warfarina, morfina y trimetadiona7. La mayoría de las mutaciones afectan a los exones 2 y 3, que codifican dos regiones similares a furina altamente conservadas que por sí solas son suficientes para estabilizar la b-catenina14.
Conclusiones
El presente caso destaca la importancia de considerar la anoniquia congénita en pacientes con antecedentes familiares, así como la necesidad de un diagnóstico prenatal preciso. Se necesitan más estudios para comprender mejor la etiología y el manejo de esta anomalía, especialmente en casos de anoniquia congénita aislada sin otros trastornos asociados.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no presentar conflicto de intereses que interfieran con la posible publicación del presente artículo.
Referencias
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1 Maestría nutriología clínica / Obstetra ginecólogo. Instituto tecnológico de Santo Domingo INTEC. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4831-5197. Email: Joel.beltre@intec.edu.do
2 Obstetra ginecólogo - Médico Materno Fetal. Universidad Iberoamericana UNIBE. ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2195-6696. Email: agustindiaz83@gmail.com
3 Obstetra ginecólogo. ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9330-3841. Email: Draangiesantanag@gmail.com
4 Obstetra ginecóloga - Fellow I ginecología oncologica. ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3695-4749. Email: naismarkis11@gmail.com