OSTEOPOROSIS JUVENIL IDIOPÁTICA. PRESENTACIÓN DE UN CASO

Introducción

La osteoporosis es la enfermedad metabólica ósea más frecuente y se caracteriza por la pérdida progresiva de la masa ósea y el deterioro de su microarquitectura, lo que lleva al aumento de la fragilidad ósea y a la mayor susceptibilidad de en vez de a las fracturas.^1,2 La misma es erróneamente considerada una enfermedad de las personas mayores debido a su alta prevalencia en la tercera etapa de la vida. Múltiples estudios han evidenciado que, aunque la osteoporosis muestra sus consecuencias en la edad adulta, su origen es pediátrico porque la mayoría de la masa ósea es adquirida durante la etapa de crecimiento. ³

Es conocido que la masa ósea adquirida al final del crecimiento es un factor determinante del futuro riesgo de fractura; lo que ha despertado en los últimos años, gran interés por el estudio de la baja masa ósea/densidad mineral ósea en niños.⁴

Cada vez se encuentra más evidencia de que jóvenes “aparentemente sanos” que presentan fracturas en los antebrazos tienen una baja masa ósea en el sitio de la fractura. De igual forma, estos jóvenes tienen disminución del contenido mineral óseo en otros sitios del esqueleto, como la cadera y la columna vertebral. Esto hace pensar que en cierta población pediátrica existe un mayor riesgo de sufrir fracturas.⁵

En pediatría, y por debajo de los 20 años de edad, se recomienda utilizar el concepto de “densidad mineral baja o disminuida para la edad cronológica” cuando los valores de z-score son inferiores a -2 DE, y siguiendo las recomendaciones de la Sociedad Internacional de Densitometría Clínica (ISCD) se definiría la osteoporosis en la edad pediátrica cuando, además de presentar un valor de DMO expresado en puntación z-score y corregido para su edad, sexo y estadio puberal inferior a -2 DE, estén presentes dos de las siguientes condiciones: haber tenido dos o más fracturas de bajo impacto de energía de huesos largos antes de la edad de 10 años; tres o más fracturas en esos mismos huesos antes de la edad de 19 años; y, finalmente, una o más fracturas vertebrales a cualquier edad.^2,6

La osteoporosis juvenil idiopática (OJI) es el término descriptivo aplicado a la osteoporosis de etiología desconocida en la edad pediátrica, es una patología infrecuente con menos de 200 casos descritos desde 1965, con una incidencia estimada de 1:100.000 recién nacidos vivos.⁷ Siendo su primera descripción en el 1938 por Schippers.8 La ausencia de manifestaciones clínicas específicas en las fases iniciales de la enfermedad determina, en general, un retraso diagnóstico y su sospecha obliga a un estudio amplio con objetivo de descartar formas secundarias de osteoporosis.^9,10

Su etiopatogenia es desconocida, aunque se ha observado la existencia de un desequilibrio en la actividad de remodelado óseo, con disminución de la formación ósea de los osteoblastos y actividad normal o discretamente reducida de los osteoclastos, cuyo efecto final es el incremento de la reabsorción ósea. La evolución en un alto porcentaje de estos pacientes es hacia la resolución espontánea entre 2 y 4 años,11 aunque algunos pacientes desarrollan deformidad progresiva.¹²

La misma se presenta en un niño hasta el momento sano, con un inicio en la etapa puberal inmediatamente anterior a su comienzo; aunque algunas veces puede iniciarse antes de los 5 años. Es de comienzo insidioso, con síntomas inespecíficos que incluyen dolor óseo, generalmente en la espalda, caderas y pies, dificultad para deambular, disminución de peso y fracturas de huesos largos, vértebras o metáfisis.^12,13,14

El principal objetivo del tratamiento de los niños y adolescentes con DMO disminuida es la prevención de las fracturas óseas por fragilidad. Como medidas generales, se recomienda una alimentación equilibrada con aporte óptimo de calcio y vitamina D y la promoción de la mayor actividad física posible. La administración de suplementos farmacológicos debe restringirse a los pacientes con aporte deficitario de estos elementos. En pacientes con movilidad reducida y con grandes discapacidades deben promoverse medidas de fisioterapia y de terapia ocupacional dirigida.¹⁵

Caso clínico

Se presenta una adolescente, femenina, de 17 años de edad, con el antecedente patológico personal de asma bronquial durante la infancia, siendo tratada con prednisona en varias ocasiones por períodos de hasta 3 meses. A los 5 años comenzó a presentar fracturas frecuentes a diferentes niveles, con un número total de 8 (2 en clavícula y codo, metacarpiano, muñeca y aplastamiento de L2-L4). A los 9 años acudió a la consulta de endocrinología pediátrica para estudiar la causa de las fracturas, manifestando, en aquel entonces, dolores óseos, articulares, sobre todo en miembros inferiores; y calambres en ocasiones. 

Ante el cuadro de múltiples facturas presentado por la paciente se le realizó estudios de bioquímica, cuyos resultados fueron normales; calcio y fósforo en sangre y orina, encontrando niveles de calcemia disminuida, con hipercalciuria. Se le realizó además TAC de columna lumbar hallando una disminución en la altura del cuerpo vertebral de L1. La radiografía de columna lumbar mostró ligero aplastamiento vertebral de L4. Se le realiza densitometría ósea encontrándose osteoporosis severa en cadera (-4.1 Z-score). El estudio de la paratohormona (PTH) resultó dentro de límites normales. Debido a los antes mencionado se plantea el diagnóstico de Osteoporosis juvenil idiopática y se inicia tratamiento con calcio y vitamina D3. Igualmente, se enfatiza que se cumpla una alimentación rica en calcio.

Evaluación

En el 2015 se interconsulta con nefrología por la aparición de microlitiasis pequeñas y escasas hacia los grupos caliciales del riñón izquierdo sin repercusión del sistema excretor. Se indica suspender tratamiento sustitutivo y se revalúa en 6 meses por ultrasonido renal sin observase evidencia de litiasis renal, por lo que se reanuda tratamiento con calcio y vitamina D3. No aparición de nuevas fracturas. En abril de 2018 se evalúa respuesta al tratamiento mediante densitometría ósea, encontrándose la misma dentro de parámetros normales. Se mantiene con tratamiento indicado y en seguimiento por consulta externa. 

Discusión

La OJI es el término descriptivo aplicado a la osteoporosis de etiología desconocida en la edad pediátrica.¹⁶ Solo cuando el estudio exhaustivo descarta la existencia de osteoporosis secundaria se acepta el diagnóstico de OJI.

En Cuba, el primer caso referido de OJI se recoge por Güell, Carvajal y González en 197317, más recientemente, fue publicado otro caso de OJI atípico con alteraciones en la dentición como causa principal, que motivó el estudio del paciente.¹⁸

En nuestro paciente no se recogen antecedente de terapia medicamentosa con anticonvulsivantes; no existe clínica de enfermedad hematológica u ósea de carácter tumoral, enfermedad gastrointestinal, hepática, malnutrición o nutrición parenteral, entre otras. Se descartan, por el interrogatorio y el cuadro clínico, varias enfermedades que cursan con osteoporosis generalizada, como el mieloma de células plasmáticas, la diabetes mellitus, la inmovilización prolongada, los estados de inmunodeficiencia, la enfermedad de Gaucher, la glucogenosis y otras. 

La OJI afecta más a niños que a niñas, siendo de aparición prepuberal y produciéndose únicamente alteraciones óseas. No existe ninguna alteración bioquímica que sea útil en el diagnóstico.

La afectación de los pacientes con OJI es variable, desde formas ligeras de manifestaciones clínico radiológicas hasta otras severas. En las niñas con OJI el pronóstico a largo plazo es incierto, teniendo en cuenta que en estas la masa ósea estará disminuida en relación con la población sana de la misma edad y sexo al culminar la pubertad.

El tratamiento con fármacos antiresortivos como los bifosfonatos ha sido utilizado en niños con manifestaciones severas de la enfermedad, sobre todo en pacientes con fracturas vertebrales o DMO < a 2,5 DS, en descenso progresivo, y sin respuesta a las medidas convencionales.¹⁹ Nuestra paciente presentó una evolución satisfactoria con mejoría clínica y radiológica con el tratamiento convencional, por lo que no fue necesaria la administración de bifosfonatos.